고혈압으로도 알려진 높은 혈압은 미국 성인 3명 중 1명이 앓고 있을 정도로 흔하며, 여러분도 해당 증상이 있는 누군가를 알고 있을 가능성이 높습니다. 심지어 여러분 자신도 고혈압이 있을 수 있습니다.

반면에 폐동맥 고혈압은 훨씬 희귀한 질병이고 훨씬 더 치명적일 수 있습니다.

누군가 일반(전신성) 고혈압을 진단 받았다면, 동맥의 측면을 누르는 혈액의 힘이 매우 강해서 심장 마비나 뇌졸중 발생 위험을 증가시킬 수 있다는 것을 의미합니다.

폐동맥 고혈압은 폐에서 발생하는 고혈압의 형태입니다. 이는 수면 무호흡 및 만성 폐쇄폐병(또는 일반적으로 COPD) 등의 다양한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. PAH는 심장 우측에서 폐로 이어지는 동맥의 혈관 벽이 좁아지고 조여지는 폐 고혈압의 일종입니다. 결과적으로 폐의 압력이 증가하면 피로와 숨가쁨 등의 증상으로 이어집니다.

PAH는 실제 유병률이 밝혀지지 않은 희귀질환이지만, 백만 명당 50-100명이 질환을 갖고 있을 것으로 추정됩니다. PAH는 시간이 지나면서 악화되고 현재까지 치료법이 없기 때문에 올바른 진단과 치료를 받는 것이 환자들에게 있어 중요합니다.

여러분이 그러한 집단에 속해 있는지, 아니면 단지 종종 치명적 증상에 대해 자세히 알아보려 하는지에 관계 없이, PAH에 대한 기본적인 사실들에 대해 알아보겠습니다.

1. PAH의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 생리학적 변화가 발생 및 진행의 핵심입니다.

PAH는 심장 우측에서 시작되는 동맥의 평균 혈압이 25 mmHg 이상으로 측정되었을 때 진단이 내려집니다. 정확히 무엇이 PAH를 활성화시키는 연쇄 작용을 유발하는지 아무도 모르지만, 전문가들은 진행되는 방식에 대해서 자세히 알고 있습니다.

"이 혈관들의 수축으로 시작하여 혈관 벽의 재구축으로 이어집니다"라고 2017년 6월에 Johnson & Johnson이 인수한 스위스 생체기술 회사인 Actelion Pharmaceuticals의 Global Medical Affairs Vice President이자 Head인 Alessandro Maresta(M.D.) 박사는 말했습니다. “혈관의 벽이 두꺼워짐에 따라, 혈액이 흐르는 공간인 내강이 작아지고 혈압이 올라갑니다. 질병이 진행됨에 따라, 압력이 계속 증가하지만 우심실은 이러한 고혈압에 대응하여 혈액을 펌핑하도록 만들어지지 않았습니다.”

상태가 악화됨에 따라, “환자가 매우 피곤해하며 숨이 가빠지는 경향이 있습니다”라고 이탈리아 University of Bologna의 심장학 교수이자 Specialization School of Cardiology의 Director를 역임하고 있는 Nazzareno Galié(M.D.) 박사는 말합니다. “일부 사람들은 특히 운동할 때 심계항진 또는 흉부 압박을 알아차릴 수도 있습니다.”

2. 4가지 유형의 PAH가 있습니다.

Galié 박사에 따르면 “대부분의 유형은 특발성으로 간주된다”고 하는데, 이는 원인이나 주요 유발 인자를 알 수 없다는 점을 의미합니다.

약 6%의 사례가 유전적으로 발병합니다. 부모에게서 전해진 것으로, 조직 성장에 영향을 미치는 단백질 수용체의 돌연변이로 인해 발생할 가능성이 큽니다. “이 유전자를 지니고 있다고 해서 PAH가 반드시 발생하는 것은 아니지만 위험 수준이 높습니다”라고 Maresta 박사는 말합니다. 이전부터 있던 증상 등 “여러 가지의 원인이 있다고 생각합니다.”

일부 사례의 경우, 약물이 PAH를 유발할 수도 있습니다. PAH를 유발하는 것으로 가장 유명한 약물은 1960년대와 1970년대에 많이 이용했지만 현재 판매되지 않는 체중 감량 약물인 펜펜(펜플루라민과 펜터민)입니다.

마지막으로 PAH가 HIV, 선천성 심장 질환 또는 피부경화증 등 이전부터 있었던 다른 질환과 만날 때 연관 사례가 발생할 수 있습니다.

특발성, 유전적, 약물 유도 및 연관성이라는 네 가지 유형 모두 유사하게 치료되지만, 보유 질병에 따라 예후가 달라질 수 있습니다.

예를 들어, Maresta 박사에 따르면 연관성 PAH를 앓는 환자들이 피부경화증도 앓고 있었기 때문에 이미 신장 질환, 위장관 합병증 및 심장 합병증에 걸리는 경향이 더 높았다고 합니다. Maresta 박사는 “전체 예상 수명에 영향을 미칠 수 있습니다”라고 덧붙였습니다.

3. PAH는 남성보다 여성에게 더 많은 영향을 미칩니다.

폐 고혈압 연합에 따르면 PHA의 특발성 및 유전적 형태는 남성에 비해 여성에게서 2배 이상 흔합니다. 사실 PAH를 가장 많이 진단받는 사람들은 30세~60세의 여성입니다.

여성이 왜 더 PAH에 걸리기 쉬운지는 현재 확인되지 않았지만, 연구 중인 몇 가지 이론은 에스트로겐의 역할, 임신 중 발생하는 변화(호르몬 변화 포함) 및 자가면역 문제와의 연관성과 관련이 있으며, 이들 또한 여성에게서 더 많이 발생하는 경향이 있습니다.

4. PAH는 진단하기 어렵습니다.

PAH가 얼마나 희귀한지를 고려하면, 환자가 탈진 및 호흡 중 통증 등에 대해 불평할 때, 의사가 천식 및 울혈성 심부전 등의 상태에 대한 검사를 우선 하는 것은 특이할 것이 없습니다.

Galié 박사의 설명에 따르면 그러한 문제들이 PAH보다 흔하기 때문에 어느 정도 수준에서는 정상적인 행동이며, PAH 진단은 때로 시간이 걸릴 수 있다는 것을 의미하기도 합니다.

“일반의, 천식전문의, 다른 전문의 등을 차례대로 만나본 후에야 마지막으로 PAH를 진단하는 호흡기내과 전문의나 심장병 전문의를 보게 될 것입니다”라고 Maresta 박사는 설명합니다. “증상이 나타난 후부터 최종적으로 올바른 PAH 진단을 받는 데까지 보통 1년이 걸립니다."

추가로, Galié 박사에 의하면 “여러분의 의사는 또한 PAH 진단을 내리기 전 다른 모든 형태의 폐 고혈압을 배제해야 합니다.”

하지만 좋은 소식은 PAH 진단 시점이 약간 빨라지기 시작했다는 점입니다. “더 많은 의사들이 PAH가 무엇인지 그리고 어떻게 식별하는지 알게 되면서 모든 것이 천천히 변하고 있습니다”라고 Maresta 박사는 설명합니다.

귀하의 의사가 PAH를 의심할 경우, 심장병 전문의 또는 호흡기내과 전문의와 같은 의사는 흉부 X레이, 폐 기능 검사 및 운동내성검사를 포함할 수 있는 여러 검사를 실행하게 됩니다. 모든 징후가 이러한 검사 결과에 따라 PAH를 가리킨다면, 아마도 우측 심장에 카테터를 삽입해 폐동맥 내부 압력을 측정해야 할 수도 있습니다.

5. PAH는 치료법이 없지만 질병을 관리할 효과적인 방법들이 있습니다..

생리학적 수준에서 PAH에 역할을 한다고 여겨지는 혈관 작동 방식과 관련된, 경로로 알려진 여러 생물학적 메커니즘이 있습니다.

“가이드라인은 환자가 PAH를 진단 받았을 때, 두 가지 다른 경로를 대상으로 약물을 병용할 것을 강력 권장합니다”라고 Maresta 박사는 말합니다. “우선 한 약물만 복용한 뒤, 6개월 내로 두 번째 약물을 복용하기 시작합니다.” Maresta 박사는 현재 연구가 세 가지 경로를 동시에 대상으로 하는 것이 더 나은 결과로 이끌 가능성이 있음을 시사한다고 덧붙입니다.

PAH에 대한 치료법은 없지만, 일반적인 예후는 25년 전보다 현재 훨씬 개선되었습니다. “[진단 시기부터의] 생존 기간 중앙값은 2.5년이었습니다”라고 Maresta 박사는 말합니다. “이제 대부분의 환자들이 7~10년, 그리고 일부는 20년이나 생존합니다.”

Maresta 박사는 또한 오늘날 주요 관심사는 현재 연구가 진행 중인 새로운 경로와 효과적인 약물을 찾는 것이라고 덧붙입니다.

“저희는 이것을 현실화하기 위해 노력하고 있습니다”라고 Maresta 박사는 말합니다.

Barbara Brody가 쓴 이 기사는 www.jnj.com에 처음 게재되었습니다.